Im Bereich seltener Erkrankungen sind Forschung und klinische Versorgung auf besondere Weise untrennbar miteinander verbunden. Neue wissenschaftliche Erkenntnisse – etwa die Identifikation und Charakterisierung bislang unbekannter Syndrome – fließen häufig unmittelbar in die klinische Betreuung der betroffenen Patientinnen und Patienten ein und können Diagnostik, Beratung und Therapie entscheidend verändern. Gleichzeitig ist der medizinische Fortschritt in diesem Feld in besonderem Maße auf die aktive Mitwirkung der Betroffenen und ihrer Familien angewiesen. Ihre Teilnahme an Forschungsprojekten bildet eine zentrale Grundlage, um Krankheitsmechanismen besser zu verstehen, neue therapeutische Ansätze zu entwickeln und die Versorgung nachhaltig zu verbessern.

Vor diesem Hintergrund ist die enge Verzahnung von Forschung und klinischer Versorgung ein zentrales Anliegen am Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen. Forschungsfragen entstehen oft direkt aus der täglichen Arbeit mit betroffenen Kindern und ihren Familien, und werden am Lehrstuhl für Sozialpädiatrie der TU München in der Forschungsgruppe „Seltene Entwicklungsstörungen und Präzisionstherapien“ in Kooperation mit führenden Instituten im Bereich der Neurowissenschaften in Deutschland wissenschaftlich bearbeitet. Die Forschungsthemen zeigen ein breites Spektrum, von der systematischen phänotypischen Charakterisierung seltener Erkrankungen über die Identifikation deren Krankheitsmechanismen bis hin zur Entwicklung und Evaluation innovativer, präzisionsmedizinischer Therapieansätze. Ein besonderer Fokus liegt dabei neben der Verbesserung der klinischen Symptomatik auf der Verbesserung der Lebensqualität der betroffenen Kinder und ihrer Familien.

Aktuelle Projektliste:

• „MySyndrome Patientenregister - Registerstudie für die Erfassung von Behandelbarkeit, klinischem Verlauf, Phänotyp und psychosozialen Aspekten von seltenen genetischen Entwicklungsstörungen“ 
• TUTTI – Together to Understand and TreaT Id. Ein Kooperationsprojekt um die Krankheitsmechanismen seltenen genetischen Entwicklungsstörungen zu untersuchen, sowie Drug Targets und Drug-Repurposing Ansätze zu identifizieren.
• EMA Orphan Drug Designation für Nicardipin bei Pitt-Hopkins-Syndrom

Abgeschlossene Projekte:

• Targeted Therapieansätze bei monogenen Entwicklungsstörungen, retrospektive monozentrische Beobachtungsstudie

Prüfzentrum in der RAD-GRIN Phase Ib/II multizentrischen internationalen Zulassungsstudie zur Überprüfung der Wirksamkeit von Radiprodil bei gain-of-function pathogenen GRIN-Varianten