Interview zum Tag der Seltenen Erkrankungen

Interview zum Tag der Seltenen Erkrankungen

Anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen haben wir mit Frau dr. med. Somorai –  Leiterin des Zentrums für Seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum – gesprochen. Sie erklärt, wie Kinder und Jugendliche mit genetisch bestätigten seltenen Entwicklungsstörungen ganzheitlich begleitet werden – von der fundierten Recherche zum aktuellen Wissensstand bis hin zu möglichen Präzisionstherapien.

Frau Somorai, Sie leiten das Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen. Was genau bietet das Zentrum – und wie hilft es betroffenen Kindern und ihren Familien?

Unser Zentrum ist eine Anlaufstelle für Kinder und Jugendliche, bei denen eine seltene genetische Entwicklungsstörung durch eine genetische Untersuchung bestätigt wurde. Das Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen ist in die sozialpädiatrische Ambulanz am kbo-Kinderzentrum eingebunden. Das heißt: Wir schauen nicht nur auf die Diagnose, sondern auf das ganze Kind – und auf das, was Familien im Alltag wirklich brauchen.

Ein besonderes Merkmal unseres Zentrums ist, dass wir zu jeder Diagnose schon vor dem ersten Termin sehr gründlich recherchieren: Was ist über diese Erkrankung aktuell bekannt? Welche Erfahrungen gibt es? Welche Ansätze werden in der Forschung diskutiert? So können wir Familien nach dem neuesten Wissensstand beraten – verständlich, informiert und mit Blick auf konkrete Möglichkeiten.

Wenn es für eine Erkrankung eine passende, sogenannte Präzisionstherapie gibt – also eine Behandlung, die gezielt an der genetischen Ursache ansetzt –, besprechen wir das gemeinsam mit der Familie. Und wenn es sinnvoll ist und die Familie es möchte, unterstützen wir auch bei der Umsetzung.

Was macht das Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen einzigartig – und warum ist es so wichtig für betroffene Familien?

Viele genetische Entwicklungsstörungen galten lange Zeit als „nicht behandelbar“. Gleichzeitig hat sich in den letzten Jahren viel bewegt: Durch neue Erkenntnisse – zum Beispiel aus der Hirnforschung – gibt es bei manchen Erkrankungen inzwischen erste Therapieansätze. Diese können nicht immer alles „heilen“ – aber sie können manchmal Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern. Durch unsere strukturierte Recherche finden wir bei etwa einem Viertel der Diagnosen Hinweise auf mögliche Therapieansätze. Bei einem Teil der Kinder konnten wir in den letzten Jahren  sogar einen Präzisionstherapie-Ansatz starten. Für viele Familien ist schon die klare Einordnung wichtig: Was wissen wir heute – und was (noch) nicht?

Wie arbeitet Ihr Team zusammen, um jedes Kind ganzheitlich zu begleiten?

Eine gute Versorgung gelingt nur im Team – und genau so arbeiten wir. Bei uns sind verschiedene Berufsgruppen beteiligt, die eng zusammenarbeiten:

Unsere Teamassistenz kümmert sich um die Aufnahme, sammelt wichtige Unterlagen (auch den genetischen Befund) und organisiert Termine so, dass wir uns im Team gut austauschen können. Unsere Biomedizinerinnen recherchieren in wissenschaftlichen Datenbanken und erstellen eine verständliche Zusammenfassung der aktuellen Erkenntnisse. Diese besprechen wir in unseren wöchentlichen Gen-Konferenzen.

Im Anschluss findet ein ausführliches Beratungsgespräch mit einer Ärztin aus unserem Team statt. Je nach Bedarf können Familien außerdem weitere Angebote im kbo-Kinderzentrum nutzen – etwa Termine bei PsychologInnen, LogopädInnen und PhysiotherapeutInnen oder weitere Spezialsprechstunden.

Wenn sich ein neuer möglicher Präzisionstherapie-Ansatz ergibt, besprechen wir ihn gemeinsam mit Kolleginnen und Kollegen aus der Humangenetik in einem eigenen Präzisionstherapie-Board. Zusätzlich bringen wir unsere Erfahrungen auch in die Forschung ein und veröffentlichen sie – damit langfristig mehr Familien profitieren können.

Zum Tag der Seltenen Erkrankungen: Welche Botschaft möchten Sie Eltern und Angehörigen mitgeben?

Ein Satz zum Tag der Seltenen Erkrankungen berührt mich besonders: „More community than you can imagine“ – also: „Mehr Gemeinschaft, als du dir vorstellen kannst.“ Viele Familien erleben eine lange, kräftezehrende Suche bis zur Diagnose und oft auch danach. Viele sagen: „Keiner kennt sich aus.“ Und dieses Gefühl, allein zu sein, ist sehr belastend. Deshalb ist mir wichtig zu sagen: Sie müssen diesen Weg nicht alleine gehen. Es gibt Menschen, die mit Ihnen mitgehen – andere betroffene Familien, Netzwerke und Fachleute. Und es gibt Fortschritte in der Forschung, die Hoffnung machen können.