Sprechstunde für Kinder mit KBG-Syndrom

Über uns

In der Sprechstunde für Kinder mit KBG-Syndrom bieten wir eine interdisziplinäre sozialpädiatrische Betreuung und Begleitung für betroffene Kinder, Jugendlichen und ihre Familien. Bei dem KBG-Syndrom handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im ANKRD11-Gen verursacht wird. Das klinische Erscheinungsbild ist sehr variabel und reicht von wenigen Symptomen bis hin zu schwereren körperlichen, neurologischen und entwicklungsbezogenen Beeinträchtigungen.

Die Sprechstunde umfasst in der Regel einen ärztlichen Termin zur medizinischen Einordnung und Koordination sowie ein bis zwei entwicklungspsychologische Termine zur differenzierten Diagnostik der kognitiven, sprachlichen und sozial-emotionalen Entwicklung. Auf dieser Grundlage erfolgen eine individuelle Beratung und Therapieempfehlung, die sich an den jeweiligen Bedürfnissen der Patientinnen und Patienten orientieren.

Die Sprechstunde gehört zum Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen (TUM/kbo). In diesem Rahmen erfolgen jährliche strukturierte Datenbank-Recherchen zum Symptomspektrum, aktuellen klinischen Empfehlungen, Präzisionstherapien sowie Selbsthilfegruppen. So gewährleisten wir eine Beratung, die stets dem neuesten wissenschaftlichen und medizinischen Stand entspricht.

Über das KBG-Syndrom (Stand 11/2025)

Pathogene Varianten im ANKRD11-Gen werden in der Fachliteratur mit dem KBG-Syndrom assoziiert. Betroffene Patienten zeigen ein stark variables Symptomspektrum mit Entwicklungsstörungen, oft leicht ausgeprägt, kraniofazialen Merkmalen, Hörstörung, Fehlsichtigkeit/Strabismus, Zahnanomalien, kleiner Statur, Fehlbildungen der Knochen, seltener des Herzens oder der Nieren, EEG-Anomalien mit oder ohne Krampfanfälle, Verhaltensanomalien, insb. Hyperaktivität, vereinzelt Hirnfehlbildungen und in einem Fall Schilddrüsenaplasie.

Das ANKRD11-Gen kodiert für ein Ankyrin-Repeat-Domäne-enthaltendes Protein, welches in der Transkription, das heißt in der Informationsübertragung vom Erbgut in die Zellen, eine Rolle spielt. Es handelt sich hierbei um eine seltene Erkrankung, die dennoch aufgrund der häufigeren Verwendung des sog. Trio-Exom-Analyse nur des Öfteren diagnostiziert wird, auch häufig bei kognitiv nicht oder wenig betroffenen Patienten.

Ein mutationsspezifischer Therapieansatz ist aktuell nicht bekannt.

Kontakt zu anderen Mitbetroffenen in Deutschland kann über die internationale Selbsthilfegruppe www.kbgsyndrome.org , über das MySyndrome Patientenregister in unserem Haus oder in Deutschland über die Webseite www.kindernetzwerk.de erfolgen. Internationale Gruppen sind oft über die sozialen Netzwerke verbunden.

Im Rahmen der Erstabklärung nach der Diagnosestellung empfehlen wir folgende diagnostische Maßnahmen:

Hördiagnostik
Augenärztliche Diagnostik
Kardiologische Diagnostik
Klinische evtl. radiologische Diagnostik zum Ausschluss skelettaler Fehlbildungen
Sono Niere und ableitender Harnwege
Überprüfung der Ernährung und Essverhalten, ggf. Sondenernährung oder gastroenterologische Abklärung
Entwicklungspsychologische Diagnostik
EEG bei Anfallsverdacht
Endokrinologische Diagnostik bei Kleinwuchs oder Pubertas precox
cMRT insb. bei Anfällen

Im klinischen Alltag sind folgende Empfehlungen bei Patienten mit KBG-Syndrom zu beachten:

Im Säuglings- und Kleinkindalter mind. halbjährliche, ab dem Schulalter mind. jährliche Vorstellungen in einem SPZ sind empfohlen. Dabei sollten folgende Schwerpunkte beachtet werden: Entwicklung, Ernährung, skelettale Auffälligkeiten, Epilepsie, Hörstörung, Kleinwuchs, Pubertas precox, Verhaltensprobleme, Hilfsmittelversorgung, Teilhabesicherung.
Regelmäßige, im Kleinkindesalter mind. jährliche augenärztliche Kontrollen sind empfohlen.
Regelmäßige, im Kleinkindesalter mind. jährliche Hördiagnostik ist empfohlen.
6-12-monatliche zahnärztliche Kontrollen ab dem 2. Lebensjahr, sowie vollständige kieferorthopädische Befundung
Neuropädiatrische Verlaufsdiagnostik (EEG, MRT-Schädel) bei entsprechender klinischer Symptomatik. cMRT Auffälligkeiten sind häufig (hippocampale und posterior Fossa Anomalien, seltener enzephale Zysten, empty Sella oder tief liegender Conus medullaris), eine Korrelation zum klinischen Verlauf ist dennoch nicht zwangsläufig gegeben.
Ototoxische Medikamente sollten bei erhöhtem Risiko auf Schwerhörigkeit vermieden werden.
Falls eine Narkose notwendig wird, soll der Narkosearzt im Vorfeld über die genetische Diagnose informiert werden und den Patienten mit seiner Symptomatik kennenlernen. Eine ambulante Narkose ist kritisch zu diskutieren. Spezifische Narkoseleitlinien stehen aktuell nicht zur Verfügung.
Komplexe Fördermaßnahmen sind durchgehend im Kindesalter je nach Symptomatik und Entwicklungsstand empfohlen.
Sozialrechtliche Beratung bzgl. Pflegerad, Schwerbehindertenausweis und angemessenen Betreuungsmöglichkeiten je nach Bedarf.

Unser Angebot

In unserer Sprechstunde bieten wir:

Beratung und Begleitung der Familien zu medizinischen, entwicklungsbezogenen und sozialrechtlichen Fragen
Medizinische Einschätzung, Begleitung und Verlaufskontrollen im Rahmen der pädiatrischen Versorgung
Individuelle Behandlungs- und Förderplanung orientiert an den Fähigkeiten und Bedürfnissen des Kindes
Klinische Beratung
Langfristige Betreuung vom Säuglingsalter bis zum 18. Geburtstag
Zugang zu den diagnostischen und therapeutischen Angeboten des kbo-Kinderzentrums, inkl. stationäre Intensivtherapien bei entsprechender Symptomatik und Förderbedarf

Team:

Sprechstundenleitung

ärztlich: Dr. med. Heidrun Benzinger, Fachärztin für Kinder- und Jugendheilkunde

psychologisch: Dipl. Psych. Sophia Endres

Wie kann ich mich anmelden?

Alle Informationen zur Anmeldung finden Sie hier.

Damit Ihre Anmeldung in Kinderzentrum entsprechend weitergeleitet werden kann, bitten wir Sie „Sprechstunde für Kinder mit KBG-Syndrom“ sowie den genetischen Befund zu vermerken.