Wir sind umgezogen! Bitte benutzen Sie ab sofort den neuen Haupteingang in der Heiglhofstr. 69.
ZSEamKIZ
Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen der TU München am kbo-Kinderzentrum
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen der TU München hat ihr Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum (ZSEamKIZ). Das Zentrum ist eine interdisziplinäre und national sowie international vernetzte Anlaufstelle für Patienten mit seltenen genetischen Entwicklungsstörungen und syndromalen Erkrankungen sowie für die mitbehandelnden Fachkollegen. In diesen Rahmen bieten wir genetische Diagnostik, Beratungen, Versorgung und spezifische Therapien an.
Unsere Patienten spiegeln die Vielfalt der genetischen Varianten, die zu einer Entwicklungsstörung führen können, wider. So versorgen wir in unserem Zentrum Patienten mit über 300 unterschiedlichen genetischen Entwicklungsstörungen (Stand 12/2023). Die Liste der wichtigsten Erkrankungen, in deren Behandlung wir als Zentrum Erfahrung haben, finden Sie am Ende dieser Seite.
Mit unserem Register„MySyndrome - Registerstudie für die Erfassung von Behandelbarkeit, klinischem Verlauf, Phänotyp und psychosozialen Aspekten von seltenen genetischen Entwicklungsstörungen“ möchten wir das Wissen über diese seltenen Erkrankungen erhöhen.
Unsere Kooperationspartner sind:
• iSPZ Hauner, Munich University Center for Children with Medical and Developmental Complexity (MUC Hauner)
• ZSE für seltene pädiatrische Erkrankungen an der Kinderklinik Schwabing
• ZSE für seltene kardiologische Erkrankungen am Deutschen Herzzentrum München
• Institut für Humangenetik der TU München
• MVZ Martinsried Medicover GmbH
Wir nehmen an multizentrischen Forschungsprojekten teil, um die Versorgung und insbesondere die Entwicklung von Präzisionstherapien für seltene genetische Entwicklungsstörungen zu unterstützen.
Unsere aktuelle Forschungsprojekte sind:
- RAD-GRIN Phase Ib/II multizentrische internationale Zulassungsstudie zur Überprüfung der Wirksamkeit von Radiprodil bei gain-of-function pathogenen GRIN-Varianten
- In Vorbereitung: Überprüfung der Strahlenempfindlichkeit bei Kindern mit genetischen Entwicklungsstörungen bzw. syndromalen Erkrankungen
Möchten Sie Ihr Kind mit einer seltenen genetischen Entwicklungsstörung in unserem ZSE anmelden?
Schritt 1: Online Anmeldung. Bitte beachten Sie: Hierzu benötigen Sie einen Überweisungsschein (SPZ-Schein) von Ihrem Kinderarzt.
Schritt 2: Schreiben Sie uns eine Email unter ZSEamKIZ(at)kbo.de zum Krankheitsbild Ihres Kindes, damit wir uns auf Ihre Vorstellung vorbereiten können.
Schritt 3: Im Anschluss daran werden wir Sie bitten, uns die wichtigsten medizinischen Unterlagen und den genetischen Befund Ihres Kindes zuzuschicken. Der genetische Befund enthält Einzelheiten, die für uns wegweisend sind, um Sie gut beraten zu können.
Sind Sie ein/e Kolleg/in und möchten mit uns einen Fall besprechen?
Sie sind herzlich willkommen an unseren regelmäßigen online Fallbesprechungen für Fachkolleg*innen teilzunehmen. Wir bitten vorab um eine Anmeldung mit Angabe Ihrer Kontaktdaten unter ZSEamKIZ(at)kbo.de.
Liste der wichtigsten Erkrankungen, in deren Behandlung wir als Zentrum Erfahrung haben und die mit einer Entwicklungsstörung assoziiert sind
1p21.3 Deletion, 1q partielle Trisomie, 1q21q22 Duplication, 1q43q44 Deletion, 2q11.2 Deletion, 5p Deletion, 7q11.23 Deletion, 7q36 Deletion, 8p23 Duplication, 9p Deletion, 10p Duplication, 12p13.33p12.1 Duplication, 15p11.2 Deletion, 15q11q13 Deletion, 15q11q13 Duplication, 16p11.2 distale Deletion, 16p11.2 proximale Deletion, 16p13.11 Deletion, 16p13.3 Duplication, 17p11.2 Deletion, Smith-Magenis-Syndrome, 17p11.2 Duplication, Potocki-Lupski-Syndrom, 17p13.3 Deletion, 17p21.31 Deletion, Koolen-deVries-Syndrom, 18p Deletion, 22q11.2 Deletion, DiGeorge-Syndrom, 22q13.3 Deletion*, Phelan-McDermid-Syndrom*, ABCC9, Cantu-Syndrom, ACAN*, ACTB, Baraister-Winter-Syndrom, ADNP, Helsmoortel-van der Aa-Syndrom, ADSL, AGO2, AKT3, ALDH7A1, ALMS1, Alström-Syndrom, AMER1, ANKRD11, KBG-Syndrom, ARID1B, ARSA*, Metachromatische Leukodystrophie*, ASPM, ASXL1, Boehring-Opitz-Syndrom, ASXL2, Shashi-Pena-Syndrom, ASXL3, Bainbridge-Ropers-Syndrom, ATP1A3, ATP7B, Wilson-Syndrom, ATP8A2, ATRX, AUTS2, Axenfeld-Rieger-Syndrom, BBS1, Bardet-Biedl-Syndrom, BCL11B, Beckwith-Wiedemann-Syndrom, BRAF, BRD4, Cornelia de Lange Syndrom, BRSK1, Burnside-Butler-Syndrom, CA2, CACNA1A, CACNA1D, CAMK2A, CAMTA1, CBL, CCND2, CEP290, CHD2, CHD3, CHD4, CHD7, CLTC, COL4A1, COL4A2, CPNE6, CREBBP, Rubinstein-Taybi-/Menke-Hennekam-Syndrom, Cri-du-chat-Syndrom, CSNK2A1, CTCF, CUL4B, DDX3X, DEE54, DHCR7, Smith- Lemli- Opitz-Syndorm, DHTKD1, 2-Ketoadipin-Azidurie, DIP2B, DNMT3A, DONSON, DPYSL5, Rischer-Schintzel-Syndrom, DYNC1H1, DYRK1A, EBF3, EEF1A2, EHMT1, ELN, EP300, Rubinstein-Taybi-Syndrom, Menke-Hennekam-Syndrom, ERMARD, FARS2, FBN1, Marfan-Syndrom, FBN2, FBXO11, FGFR3, Achondroplasie*, FITM2, FLNB, Larsen-Syndrom, FMR1*, Fragiles-X Syndrom*, FOXP2, GABBR2*, GABRA1, GATAD2B, GJB2, GJB6, GNA01, GNB5, GNE, GPC3, Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, GPSM2-Syndrom, Chudely-McCullough-Syndrom, GRIA2, GRIN1*, GRIN2A*, GRIN2B*, GRIN2D*, GRIN-Syndrom*, HDAC8, HERC2, HNRNPU, HRAS, Costello-Syndrom, HUWE1, IDIC15, IDUA*, Hurler-Syndrom*, IFID1, Aicardi Goutierres-Syndrom7, IKBKG, IQSEC2, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNT1, KDM5C, KDM6A, Kabuki-Syndrom 2, KDM6A, Keppen-Lubinsky-Syndrom, KDM6B, KIF1A, KLHL15, KMT2A, Wiedemann-Steiner-Syndrom, KMT2B, KMT2D, Kabuki-Syndrom, L1CAM, LAMA1, LAMA2, LGI1, LSS, LZTR1, MAF, Ayme-Gripp-Syndrom, MBD5, MECP2*, Rett-Syndrom*, MED12, MED13L*, MEF2C, MEG3 Hypomethylierung - Temple Syndrom, MEIS2, MORC2, MPDZ, MPPH, MSL3, Basilicata-Akhtar-Syndrom, MTSS2, MYCBP2, MYH10, NALCN, NDUFA4, NEB, NEMO, NF1, NFIX, Malan-Syndrom, NOCH2, Alagille-Syndrom, NOONAN-Syndrom, NR2F1, Bosch-Boonstra-Schaaf-Syndrom, NR4A2, NRXN1, NSD1, Sotos-Syndrom, NSD2, Rauch-Steindl-Syndrom, OFD1, OPHN1, PACS1, PCDH15, PIBF1, Joubert-Syndrom, PIGA, PIGD, PIGT, PIGV*, PNPO, POLR2A, POLR3A, PPP2R3A1A, PROSC, PRSS12, PTPN11, PUF60, PURA, RAF1, RAI1, Smith-Magenis-Syndrom, RPH3A, RPS6KA3, SAMHD1*, Aicardi -Goutierre-Syndrom*, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SETD1B, SETD2, SETD5, SHANK3*, Phelan-McDermid-Syndrom*, Shprintzen-Goldberg-Syndrom, SHROOM4, Silver-Russel-Syndrom, SIN3A, SKI, SLC16A2, SLC19A3, SLC35A2*, SLC6A8*, SLC9A7, SMAD4*, Myhre-Syndrom*, SMARCA2, SMARCA4, SOS1, SOX10, SOX11, SOX2, SOX5, Lamb-shaffer-Syndrom, SPATA5, SPG7, SPTBN1, SRCAP, Floating-Harbor-Syndrom, STXBP1, SYNGAP1, TAZ, TBR1, TCF20, TCF4*, Pitt Hopkins-Syndrom*, TCOF1, Treachers-Collin-Francescetti-Syndrom, THOC2, TMLHE, TRIO, TUBB2A, TUBB2B, UBE3A*, Angelman-Syndrom*, UNC80, USH2, VPS13B, WASHC5 (o. KIAA0196), WDFY3, WDR45, BPAN, Williams-Beuren-Syndrom, XO, Turner Syndrom, Xp11.22p11.23 Duplikationssyndrom, XXYY-Syndrom, XYY-Syndrom, ZC4H, ZEB2, ZNF142, ZNF292, ZNF462.
(* - bei den mit einem Stern gekennzeichneten Erkrankungen haben wir entweder persönliche Erfahrung in der Durchführung eines Therapieversuches anhand aktueller wissenschaftlicher Erkenntnisse (farbig), oder können wir unseren Patienten Kontakt zu einem Zentrum mit Erfahrung in der Behandlung der Erkrankung übermitteln (in schwarz).
(Orphacodes: ORPHA:293948 ORPHA:261344 ORPHA:250994 ORPHA: 262001 ORPHA:238769 ORPHA:567 ORPHA:281 ORPHA:904 ORPHA:1636 ORPHA:251076 ORPHA:261929 ORPHA:262776 ORPHA:262658 ORPHA 261183 ORPHA:98794 ORPHA:238446 ORPHA:261222 ORPHA:261197 ORPHA:96078 ORPHA:261243 ORPHA:1713 ORPHA:819 ORPHA:96169 ORPHA:261257 ORPHA:1598 ORPHA:567 ORPHA 1517 ORPHA:2995 ORPHA:435804 ORPHA:46 ORPHA:404448 ORPHA:528084 ORPHA 83473 ORPHA:3006 ORPHA 64 ORPHA 2780 ORPHA:2332 ORPHA 1465 ORPHA 2512 ORPHA:97297 OMIM 612991 ORPHA:352577 ORPHA 442835 ORPHA 2131 ORPHA 1171 ORPHA:905 ORPHA 352490 ORPHA 1766 ORPHA:847 ORPHA 110 OMIM 618092 ORPHA:116 ORPHA 1340 ORPHA 500 ORPHA:199 ORPHA:2785 ORPHA 97, ORPHA 98758, ORPHA 442835, ORPHA 2131, ORPHA 2382, ORPHA 369929, 324321 ORPHA:178469 ORPHA:314647 ORPHA:363972 ORPHA:83473 ORPHA:2318 ORPHA 1942 ORPHA:599082 ORPHA:653712 ORPHA:138 ORPHA 442835, 178469 ORPHA 73229, ORPHA 477749 ORPHA 2940, ORPHA99810 ORPHA 353277, 353281, 592574 ORPHA:528084 ORPHA:363611 ORPHA:85293 ORPHA 457260 ORPHA:818 ORPHA:79154 ORPHA:404443 ORPHA:572768 ORPHA:7, ORPHA:528084 ORPHA 284232, 209341, 178469 ORPHA:464311 OMIM 617330 ORPHA 442835, 178469 ORPHA 96147, 261652 ORPHA 904 ORPHA:783 ORPHA:592574 ORPHA 98892, 75857 ORPHA 466722 ORPHA:115 OMIM 618089 ORPHA 15, 93262 OMIM 618635 ORPHA:503 ORPHA:782 ORPHA:209908 , ORPHA:251061 ORPHA:3095, ORPHA:442835 ORPHA:64280, ORPHA:33069, ORPHA:307 ORPHA:363686 ORPHA:90636, ORPHA:90635 ORPHA:592564 ORPHA:542306 ORPHA:3166 ORPHA:373 ORPHA:314597 ORPHA:3451, ORPHA:589547 ORPHA:1934 , ORPHA:208447, ORPHA:289266 ORPHA:329195 ORPHA:199 ORPHA:238769 ORPHA:3071 ORPHA:528084 ORPHA:3306 ORPHA:51 ORPHA:319612 ORPHA:777 ORPHA:37612 ORPHA:442835 ORPHA:442835 ORPHA:435628 ORPHA:293181 ORPHA:85279 ORPHA:2322 ORPHA:970 ORPHA:319182 ORPHA:528084 ORPHA:2322 ORPHA:275543 ORPHA:370022 ORPHA:258 ORPHA:101046 ORPHA:2850 ORPHA:648 ORPHA:1272 ORPHA:228402 ORPHA:778 ORPHA:293707 ORPHA:369891 ORPHA:228384 ORPHA:254516 ORPHA:261190 ORPHA:466768 ORPHA:269505 ORPHA:2053 ORPHA:223713 ORPHA:399103 ORPHA:363700 , ORPHA:638 ORPHA:420179 ORPHA:648 ORPHA:52 ORPHA:401777 ORPHA:98808 ORPHA:600663 ORPHA:821 ORPHA:280 ORPHA:475 ORPHA:137831 ORPHA:329224 ORPHA:231169 ORPHA:475 ORPHA:369837 ORPHA:247262 ORPHA:79096 ORPHA:137639 ORPHA:457284 ORPHA:3006 ORPHA:88616 ORPHA:508498 ORPHA:438216, ORPHA:314655 ORPHA:819 ORPHA:51 ORPHA:33069 ORPHA:1934 ORPHA:442835 ORPHA:178469 ORPHA:597743 ORPHA:404440 ORPHA:48652 ORPHA:85288 ORPHA:813 ORPHA:500163 ORPHA:2462 ORPHA:52503 ORPHA:777 ORPHA:59 ORPHA:65284 ORPHA:356961 ORPHA:2588 ORPHA:637013 ORPHA:1465 ORPHA 648 ORPHA:3157 ORPHA:530983 ORPHA:897 ORPHA:1465 ORPHA:457351 ORPHA:99013 ORPHA:528084 ORPHA:2044 ORPHA:599373 ORPHA:544254 ORPHA:111 ORPHA:1617 ORPHA:2896 ORPHA:528084 ORPHA:861 ORPHA:457240 ORPHA:476126 ORPHA:300573 ORPHA:72 ORPHA:371364 ORPHA:231178 ORPHA:193 ORPHA:100989 ORPHA:528084 ORPHA:329284 ORPHA:217377 ORPHA:10 ORPHA 8 ORPHA:261537 ORPHA:261552 ORPHA:178469 ORPHA:502430 ORPHA:88616 ORPHA:777)