Sprechstunde für Kinder mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist ein Syndrom, dessen Ursache in einer Veränderung auf dem Chromosom 11p15.5 liegt, wobei verschiedene Genvariationen auftreten. Dies führt zu einem breiten Spektrum von Symptomen. Am häufigsten kommen dabei vor: überproportionales Größenwachstum, vergrößerte Zunge, eine erhöhte Tumor-Prädisposition sowie weitere angeborenen Fehlbildungen und Auffälligkeiten im Verhalten.

An wen richtet sich die Sprechstunde?

Die Sprechstunde richtet sich an Kinder und Jugendliche mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom und deren Eltern.

Ziel und Inhalte der Sprechstunde

In der interdisziplinären Sprechstunde für Kinder mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom am kbo-Kinderzentrum München stehen neben der Entwicklung der Kinder und den medizinischen Anliegen die Lebensqualität der gesamten Familie im Mittelpunkt. Es erfolgen pädiatrische und psychologische Vorstellungen, um die häufigen Symptome und Probleme im Rahmen des Beckwith-Wiedemann-Syndroms zu besprechen und zu behandeln, wie z. B. frühkindliche Ess- und Fütterstörungen und Vergrößerung der Zunge, Großwuchs und orthopädische Auffälligkeiten. Besonderen Wert legen wir auch auf die psychologische Beratung und Begleitung der Eltern hinsichtlich möglicher Verhaltensauffälligkeiten der Kinder.

Die Sprechstunde gehört zum TUM/kbo Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen. In diesen Rahmen erfolgen jährliche strukturierte Datenbank-Recherchen zum Symptomspektrum, aktuellen klinischen Empfehlungen, Präzisionstherapien sowie Selbsthilfegruppen. So gewährleisten wir eine Beratung, die stets dem neuesten wissenschaftlichen und medizinischen Stand entspricht.

Zusätzlich besteht eine enge Kooperation mit der Tumorprädispositionssprechstunde an der Medizinischen Hochschule Hannover (Informationen für Fachpersonal – FIT) sowie mit der Kinder-Onkologie des München Klinikums in Schwabing (Kinder-Krebs, Kinderonkologie, Leukämie).

Über das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (Stand 11/2025)

Pathogene Varianten, die die Chromosomenregion 11p15.5 betreffen, sind mit dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) in der medizinischen Fachliteratur assoziiert. Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine genetische Erkrankung mit Großwuchs (45-65%), Tumor-Prädisposition und angeborenen Fehlbildungen. In der zweiten Hälfte der Schwangerschaft und in den ersten Lebensjahren wachsen die Patienten beschleunigt, während die typische Erwachsenengröße oft im Normalbereich liegt. Mögliche Zeichen abnormen Wachstums sind auch Hemihyperplasie (37-65%) und/oder Makroglossie (90%, große Zunge, die zu Schwierigkeiten beim Füttern und Sprechen, und seltener, zu Schlafapnoe führt). Bei 30-50% (30-60%) der Neugeborenen besteht eine Hypoglykämie. Weitere charakteristische Symptome sind Omphalozele (44%), Nabelhernie (22-44%), Rektusdiastase (22-44%), embryonaler Tumor, Furche(n) an der Vorderseite der Ohrläppchen und Grübchen an der hinteren Helix, Naevus flammeus (52%) oder andere Gefäßfehlbildungen, Viszeromegalie der Bauchorgane (ca. 40%, Vergrößerung der Nieren, der Leber oder der Milz), fetale adrenokortikale Zytomegalie (pathognomonisch), Nierenfehlbildungen (52%), seltener eine Gaumenspalte (3%). Herzfehler werden bei 9-34% der Fälle gefunden, und etwa die Hälfte von diesen hat eine sich spontan zurückbildende Kardiomegalie. Eine Kardiomyopathie ist selten.

Die zerebrale Bildgebung ist in der Regel unauffällig, selten werden Auffälligkeiten der Schädelgrube (Posterior fossa) berichtet.

Die kognitive Entwicklung und das Verhalten sind in der Regel unauffällig (Ausnahme: Patienten mit chromosomalen Auffälligkeiten, insb. größerer Deletionen betreffend die Chromosomenregion 11p15.5, sowie nach schwerer neonataler Hypoglykämie) (GeneReviews Stand 2023)

Bis zur Vollendung des 7. Lebensjahres haben Kinder mit BWS abhängig vom Genotyp ein vielfach erhöhtes Krebsrisiko, so dass engmaschige Kontrolluntersuchungen (siehe unten) empfohlen werden. Die Patienten haben insb. ein erhöhtes Risiko für das Auftreten bösartiger embryonaler Tumoren besonders in den ersten 8 Lebensjahren, wenn das Risiko 7,5% (Bereich 4-21%) beträgt. Vor der Pubertät gleicht das Tumorrisiko sich dem der Normalbevölkerung an. Im Erwachsenenalter sind die klinischen Symptome häufig sehr diskret oder nicht mehr identifizierbar. (KPS (Kalish et al. 2024, Kamihara et al. 2023, Brioude et al. 2018))

Es handelt sich um eine seltene Erkrankung. Aktuell wird die Prävalenz in der medizinischen Fachliteratur auf 1:10000-1:13700 geschätzt, aufgrund der z.T. milden Symptomatik ist die Häufigkeit der Erkrankung jedoch wahrscheinlich unterschätzt. Ursache des BWS sind verschiedene epigenetische und/oder genetische Veränderungen, mit gestörter Regulation von genomisch geprägten (imprinted) Genen auf Chromosom 11p15.5. Die Krankheit tritt sporadisch in 85% und familiär in 15% der Fälle auf.

Zur Abklärung der Betroffenheit einzelner Organe empfehlen wir nach der Diagnosestellung bei Beckwith-Wiedemann-Syndrom die Durchführung folgender diagnostischer Maßnahmen:

Komplette pädiatrische und neurologische Anamnese und körperliche Untersuchung (BWS-Spezifische Wachstumstabellen sind publiziert z.B. Maas et al. 2025)
Bei Makroglossie soll die Stabilität der Atemwege sowie die Fütter- und Ernährungssituation evaluiert werden.
Entwicklungspsychologische Diagnostik
Endokrinologische Abklärung, sollte die neonatale Hypoglykämie über die ersten Lebenstage hinweg persisitieren.
Sono Abdomen z. A. Omphalozele, Nabelhernie, Organomegalie, Nierendysplasie, Fehlbildungen der Niere oder der ableitenden Harnwege, Nephrokalzinose und abdominale Tumore.
Kardiologische Diagnostik z. A. Kardiomegalie (20%, überwiegend ohne Kardiomyopathie), Vitium (Selten) und Long-QT-Syndrom (in Einzelfallbeschreibungen), insbesondere präoperativ
Serum AFP Spiegel z. A. Hepatoblastom
Augenärztliche Diagnostik

Hördiagnostik

cMRT bei deutlicher Entwicklungsverzögerung. cMRT Auffälligkeiten sind selten beschrieben (Fehlbildungen der Posterior Fossa), eine Korrelation zum klinischen Verlauf ist dennoch nicht zwangsläufig gegeben.

Kardiologische Diagnostik
Logopädische Diagnostik insb. bei Macroglossie
Überprüfung der Ernährung und Essverhalten im frühen Kindesalter
Schlaflabor bei V. a. Schlafapnoe

Im klinischen Alltag sind folgende Einzelheiten bei Patienten mit Beckwith-Wiedemann Syndrom zu beachten:

Im Säuglings- und Kleinkindesalter sind mindestens halbjährliche, ab dem Schulalter mindestens jährliche Vorstellungen in einem SPZ empfohlen. Dabei sollten folgende Schwerpunkte beachtet werden: Entwicklung und Verhalten, Wachstum, Ernährung und Gedeihen, Apnoe, sekundäre orthopädische Auffälligkeiten, Hilfsmittelversorgung, Teilhabesicherung.
Endokrinologische Abklärung bei entsprechender klinischer Symptomatik im frühen Kindesalter (neonatale/frühkindliche Hypoglykämie oder Hyperinsulinismus).
Bei unklarer fieberhafter Erkrankung soll stets ein Harnwegsinfekt ausgeschlossen bzw. prompt behandelt werden um sekundäre Nierenerkrankungen zu vermeiden.
Mindestens jährliche Urin Kalzium/Kreatinin Ratio, sowie Blutdruckkontrollen zum Ausschluss einer Nephrocalcinose.
Ab 8 Jahren bis zum mittleren Erwachsenenalter jährliche Ultraschalluntersuchung der Nieren um eine Nierenbeteiligung frühzeitig zu erkennen.
Regelmäßige minestens halbjährliche zahnärztliche Untersuchung
Regelmäßige Hördiagnostik im Rahmen der Sekundärprävention
Regelmäßiges Entwicklungsscreening i.R. der Gesundheitsvorsorge. Bei Entwicklungs-auffälligkeiten ohne bekannte erworbene Ursachen (z. B. perinatale Komplikationen) oder spezifischen genetischen Ursachen (z. B. Chromosomentranslokationen) sollen bei Kindern mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom weitere Ursachen für die Entwicklungsstörung in Betracht gezogen und ausgeschlossen werden.

Tumorscreening (Quelle KPS/Kalish et al. 2024, Kamihara et al. 2023, Brioude et al. 2018)
- Betroffene mit IC1-GOM, IC2-LOM, pUPD
  - Wilms-Tumor: Sonografie der Nieren alle 3 Monate ab Geburt bis zum 7. Geburtstag
    - Insbesondere bei pUPD: Nebennieren mit anschauen!
    - Für Betroffene mit IC2-LOM wird nach AACR das o.g. Wilms-Tumor-Screening empfohlen, nach europäischen Empfehlungen wird kein Screening auf Wilms-Tumore empfohlen. Die Durchführung des Screenings sollte in diesen Fällen individuell abgewogen werden.
  - Hepatoblastom: Sonografie Abdomen + AFP-Bestimmung alle 3 Monate ab Geburt bis zum 3. Geburtstag
    CAVE: BWS spezifische Normwerte heranziehen, da AFP-Werte bei BWS-Betroffenen höher sind!
  - Körperliche Untersuchung alle 6 Monate
- Betroffene mit pathogener CDKN1C-Variante
  - Kein Screening auf Wilms-Tumore und Hepatoblastome
  - Screening für Neuroblastome:
    - 0-6 Jahre: Sono-Abdomen, Vanillinmandelsäure und Homovanillinsäure im Urin alle 3 Monate, Röntgen-Thorax alle 6 Monate
    - 6-10 Jahre: Sono-Abdomen, Vanillinmandelsäure und Homovanillinsäure im Urin alle 6 Monate, Röntgen-Thorax alle 6-12 Monate
    - >10 Jahre: Keine Früherkennung empfohlen

Bezüglich der Behandlungsansätze der einzelnen möglichen organischen Auffälligkeiten bei Beckwith-Wiedemann-Syndrom (Hypoglykämie, Macroglossia, Hemihyperplasie, Omphalozele, kardiale und renale Auffälligkeiten) verweisen wir auf die o. g. Publikation.

Bei erhöhtem Narkoserisiko sollte der Narkosearzt im Vorfeld die genetische Diagnose sowie den Patienten mit seiner Symptomatik kennelernen. Eine ambulante Narkose ist kritisch zu diskutieren. Bei Makroglosie sollte die Stabilität der Atemwege präoperativ überprüft werden. Weitere Empfehlungen sind unter www.orphananesthesia.eu zu finden.

Ein mutationsspezifischer Therapieansatz ist aktuell nicht bekannt.

Kontakt zu anderen Mitbetroffenen kann über die deutschsprachige, Schweizer Selbsthilfegruppe www.bws-schweiz.ch , die internationalen Selbsthilfegruppen www.bwssupport.com und www.beckwithwiedemann.org , oder in Deutschland über die Webseite www.kindernetzwerk.de oder über das MySyndrome Patientenregister in unserem Zentrum erfolgen. Internationale Gruppen sind oft über die sozialen Netzwerke verbunden.

Ablauf

Ersttermin

Sichtung der Vorbefunde
Anamnese, ärztliche Untersuchung / psychologische Befunderhebung
Empfehlungen bzgl. der anstehenden Förderungen
Empfehlungen bzgl. notwendiger weiterer interner oder externer medizinischer Untersuchungen

Weitere Begleitung

Die weitere Begleitung erfolgt über regelmäßige Wiedervorstellungstermine, um den aktuellen Entwicklungsstand zu erheben, ggf. weitere Diagnostik oder Therapien zu veranlassen und zu aktuellen Fragen ärztlich und psychologisch zu beraten. Die Abstände der Wiedervorstellung orientieren sich am Alter und den Bedürfnissen der Eltern bzw. des Kindes sehr individuell.

Unser Angebot

In unserer Sprechstunde bieten wir:

Beratung und Begleitung der Familien zu medizinischen, entwicklungsbezogenen und sozialrechtlichen Fragen
Medizinische Einschätzung, Begleitung und Verlaufskontrollen im Rahmen der pädiatrischen Versorgung
Individuelle Behandlungs- und Förderplanung orientiert an den Fähigkeiten und Bedürfnissen des Kindes
Klinische Beratung
Langfristige Betreuung vom Säuglingsalter bis zum 18. Geburtstag
Zugang zu den diagnostischen und therapeutischen Angeboten des kbo-Kinderzentrums, inkl. stationäre Intensivtherapien bei entsprechender Symptomatik und Förderbedarf

Team:

Sprechstundenleitung

ärztlich: Dr. med Tatjana Scheel, Fachärztin für Kinder- und Jugendheilkunde

psychologisch: Dr. phil. Rosa-Li Chiellino, Diplom Psychologin

Wie kann ich mich anmelden?

Alle Informationen zur Anmeldung finden Sie hier.

Damit Ihre Anmeldung in Kinderzentrum entsprechend weitergeleitet werden kann, bitten wir Sie bei der Anmeldung „Sprechstunde für Kinder mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom“ sowie den genetischen Befund zu vermerken.