Spezialsprechstunde für Kinder mit Noonan-Syndrom und anderen RASopathien

Interdisziplinäre Sprechstunde im kbo-Kinderzentrum München

In der interdisziplinären Sprechstunde für Kinder mit Noonan-Syndrom und anderen RASopathien am kbo-Kinderzentrum München stehen neben der Entwicklung und den nicht-kardiologischen medizinischen Anliegen die Lebensqualität der gesamten Familie im Mittelpunkt. Es erfolgen pädiatrische und psychologische Vorstellungen um die häufigen Symptome und Probleme bei RASopathien zu besprechen und zu behandeln, wie z. B. frühkindliche Ess- und Fütterstörungen, Kleinwuchs, orthopädische Auffälligkeiten und Entwicklungsverzögerungen. Begleitend finden ebenfalls regelmäßige Termine zur ergotherapeutischen Diagnostik statt, da bei unseren Patient*innen häufig eine sensorische Überempfindlichkeit vorliegt. Mit den enormen Fortschritten in der medizinischen Forschung ist es nun immer häufiger möglich, den Patient*innen eine mutationsspezifische Behandlung, welche die Symptome mildert, anzubieten. Es ist deshalb ebenfalls unser Anliegen, Sie mit Ihrem Kind auf dem aktuellen Forschungsstand zu beraten. Zusätzlich steht unseren Patienten bei Bedarf das gesamte diagnostische und therapeutische Angebot des kbo-Kinderzentrums München zur Verfügung.

Interdisziplinäre Sprechstunde im Deutschen Herzzentrum München

Im Deutschen Herzzentrum München (DHM) findet in der Spezialsprechstunde für Kinder mit Noonan Syndrom und andere RASopathien unter der Leitung von Frau PD Dr. med. Cordula Wolf die detaillierte kinderkardiologische Untersuchung statt. Diese sollte bei allen Kindern mit RASopathien durchgeführt werden, da im Rahmen des Syndroms angeborene Herzerkrankungen auftreten können. Die ganzheitliche kardiologische Untersuchung im DHM beinhaltet ein ausführliches Gespräch mit Experten auf dem Gebiet angeborener Herzfehler, insbesondere in Zusammenhang mit RASopathien. Ferner wird neben den Vitalparametern eine kardiologische körperliche Untersuchung, eine Elektrokardiographie, sowie eine Echokardiographie durchgeführt. Die weiterführende Diagnostik, wie zum Beispiel ein 24-Stunden Langzeit-EKG oder eine kardiovaskuläre Magnetresonanztomographie, wird dann bei Bedarf initiiert. Gemeinsam stehen die Experten von kbo und DHM im wissenschaftlichen Austausch mit diversen Forschungsgruppen, um unseren Patienten sinnvolle neue Therapien anbieten zu können.