Achondroplasie ist die häufigste Form von Skelettdysplasie (=angeborene Störung des Knochen- und Knorpelgewebes) mit disproportioniertem Kleinwuchs.

Ursache ist eine FGFR3-Mutation, welche dauerhaft den Fibroblasten-Wachstumsfaktorrezeptor 3 (FGFR3) aktiviert. Dies hemmt die Differenzierung der Knorpelzellen (Chondrozyten) und unterbricht die Funktion der Wachstumsplatte, was zu schwerwiegenden medizinischen Komplikationen wie Verengung der oberen Atemwege, Verengung des Foramen magnums (=Öffnung im Bereich der hinteren Schädelgrube) und Spinalstenose (=Verengung des Wirbelkanals) führt.

Durch den Einsatz der Therapie mit dem Arzneistoff Vosoritid bei Kindern mit Achondroplasie sollen die Vermehrung und die Differenzierung von Chondrozyten gefördert werden und damit eine Verbesserung des Knochenwachstums erreicht werden.

Die Sprechstunde richtet sich an Kinder und Jugendliche mit Achondroplasie (pathogene FGFR3-Genmutation).

Betreuung der Kinder mit Achondroplasie: Neuropädiatrische Untersuchung, Hilfsmittelversorgung, orthopädische Betreuung, genetische Abklärung, HNO-Kontrolle, Psychologie, Physio- und Ergotherapie.

Erste Vorstellung

• Ausführliche anamnestische und neuropädiatrische Befunderhebung
• Klärung, ob die Therapie für Ihr Kind in Frage kommt
• Beratung und Aufklärung über Nebenwirkung, Wirkungsweise, Aufbewahrung von VOXZOGO, Dauer der Behandlung und weiteren Ablauf

Zweiter Termin

• Erste Behandlung mit VOXZOGO, ambulant im SPZ des kbo-Kinderzentrums München unter Beobachtung für zwei Stunden

Dritter Termin

• Zweite Behandlung mit VOXZOGO, ambulant im SPZ des kbo-Kinderzentrums München unter Beobachtung für zwei Stunden
• Schulung der Eltern

Post-Termin 3 Monate nach VOXZOGO-Therapie
 

• Beurteilung der Verträglichkeit der Behandlung mit VOXZOGO

Wiedervorstellung

• Reguläre Wiedervorstellung alle sechs Monate mit Hilfsmittelversorgung und orthopädischer Betreuung.